今年9月12日是我国第17个预防出生缺陷日，为加强出生缺陷防治宣传教育，引导全社会更加重视和支持出生缺陷防治工作，省卫生健康委、省妇儿工委办公室、省残联、省计生协会以预防出生缺陷日为契机、联合印发通知，在全省开展“健康孕育护佑新生”预防出生缺陷主题宣传周活动。9月10日上午，山东省“健康孕育护佑新生”预防出生缺陷主题宣传周活动启动仪式在济南举办。此次活动由山东省卫生健康委、山东省妇儿工委办公室、山东省残联、山东省计划生育协会主办，山东省妇幼保健院承办。仪式结束后至9月17日为期一周里，各级卫健、妇儿工委办、残联、计生协和医疗机构等将围绕“健康孕育护佑新生”这一主题，结合“我为群众办实事”实践活动要求，采用群众喜闻乐见、丰富多彩的宣传方式，加强健康知识普及、传播科学防控措施、强化惠民政策宣传、指导防范生育风险，广泛开展出生缺陷防治宣传教育，持续优化出生缺陷防治服务，不断提高优生优育服务水平，助力健康山东建设，促进人口长期均衡发展。
孕前咨询与指导/出生缺陷的一级预防
孕前咨询是出生缺陷一级预防的重要手段，也是孕产保健关口前移的重要举措，主要包括以下内容：
1.孕前检查：全面检查身体，发现可能造成出生缺陷的严重疾病，并提出医学指导意见。重点疾病是遗传性疾病，同时尽早发现糖尿病、肥胖、自身免疫性疾病、原发性高血压和甲状腺疾病等对妊娠有较大影响的疾病。对于曾经生育过出生缺陷儿的夫妇、存在出生缺陷高危因素的夫妇，做为重点人群给与医学指导及干预。
2.健康指导：倡导适龄生育。避免乱用、滥用药物，患病时应在专科医师指导下选择公认对胎儿无害、较安全的药物。倡导均衡营养、健康体重，提倡合理膳食，增加牛奶、鱼、肉及豆类等优质蛋白的摄入，提高健康生活方式。育龄妇女在备孕期间须远离辐射，禁酒、烟，避免接触有害物质和有毒物质等，保持健康的心理状态。
3.增补叶酸：增补叶酸可以有效降低生育神经管缺陷患儿的发生风险及再发风险。针对不同人群，增补叶酸也有不同的指导意见，这项工作也是在孕前咨询门诊完成。
知情选择和干预行动/出生缺陷的二级预防
胎儿医学是产科的亚专科，学科背景是基于“胎儿也是病人”的理念，对胎儿疾病进行全面的产前筛查、诊断、以及可能的宫内干预。践行“目的性医疗”，提供孕前-产前-产时-产后，一贯制诊疗的服务模式。既包括传统出生缺陷的产前诊断，也包括胎儿疾病的宫内干预治疗，是出生缺陷防治的主力军。
1.产前筛查和产前诊断：
出生缺陷的产前筛查和产前诊断，既包括形态学异常的影像学检查，也包括遗传学异常的实验室检查。超声检查可以发现胎儿心脏畸形、露脑畸形、腹裂、肢体发育异常等严重胎儿畸形，也可以为进一步选择侵入性产前诊断的目标胎儿提供线索。磁共振检查是超声检查的有益补充。
目前产前检测主要集中在唐氏综合征，但临床上能检测的范围已不止这种疾病。孕妇应接受结构缺陷超声检测和孕妇血清筛查、单基因疾病筛查以及染色体非整倍体、微缺失微重复检测。当产前检测出遗传性疾病或结构异常时，由胎儿医学医生、遗传学专家、新生儿科专家、影像学专家、小儿外科及小儿心血管专家等相关学科专家组成的胎儿医学团队，可以为孕妇夫妇提供更多的医学指导及支持。
2.胎儿宫内干预：
胎儿医学医生们熟悉胎儿疾病的自然病程，对疾病进行精确的分期或严重程度的分级，并确认目前确无有效的产后治疗方法，从而有效地评估期待治疗和宫内干预的利弊。多学科协作提高了胎儿宫内治疗的能力。
目前临床开展的胎儿手术主要为：胎儿贫血的宫内输血治疗；复杂性双胎的射频消融减胎及激光手术治疗；胎儿脊髓脊膜膨出的手术治疗；严重的先天性膈疝患者胎儿镜下治疗；严重的胸水伴有胎儿水肿，和严重的肺发育不良进行胸腔穿刺放液，胸腔引流术，胸膜粘连等宫内干预；巨大的肺部先天性肺囊腺病伴水肿射频治疗；巨大胎儿骶尾部肿瘤合并心衰的宫内治疗；采用膀胱羊膜腔引流术治疗先天性下泌尿道梗阻；先天性左心发育不良的心脏介入治疗等。
胎儿宫内干预带来的益处包括：纠治胎儿疾病，或阻止胎儿疾病进一步恶化，为或产后治疗创造进一步的条件，以改善远期的预后。
产后干预/三级预防
出生缺陷的三级预防是产后干预，采取及时、有效的诊断、治疗和康复，避免残疾，提高生活质量。有些先天性疾病如能及时诊断、治疗，可阻止症状的发生和发展；有些出生缺陷如唇裂、腭裂、尿道下裂、马蹄内翻、部分先天性心脏病等及时得到手术矫治而恢复正常。具体措施包括新生儿筛查和出生缺陷治疗。
三级预防是对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗、避免或减轻致残，保证患儿的生活质量。预防出生缺陷不但能减少残疾，提高人口素质，而且能有效降低婴儿死亡率，更有利于促进家庭幸福、社会和谐、经济发展。