南国早报客户端特别策划●爱不罕见希望可见
编者按：每年二月的最后一天是国际罕见病日。罕见病人作为一个极少数群体，一直以来在默默承受着确诊难、用药难等困境。
今年，对于罕见病患者来说是充满希望的一年。经过“灵魂砍价”，今年1月1日起，一批曾经的罕见病“天价药”大幅降价，广西首批患者已经用上了降价后的药。广西卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会成立一年来，已经着手进行全区罕见病预防、筛查及保障工作。“罕见病并不罕见”正在为更多人所认识，从而推动改变的发生。
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4年时间里，住院12次，花掉了十多万元，二十多岁的壮小伙被折磨得只剩皮包骨，却连自己得了什么病都不知道。广西男子谭飞（化名）的经历是大部分罕见病患者的共同困境——确诊难。
在他心灰意冷想要放弃的时候，是医生自掏腰包替他支付了一项关键的检查费用，才终于确诊——X连锁慢性肉芽肿病，一种发病率仅为1/25万~1/20万的罕见病。谭飞最终被确认为国内报告的首例成人慢性肉芽肿病病例。
4年住院12次，他的身体几近被毁
今年29岁的谭飞是柳州人，原是一名工厂物流员。从年6月起，他开始反复发烧，咳嗽咳痰还伴有气喘。从那以后，他便开始了漫长的求医之路。
医院，病历本上写着一个个诊断结果：肺结核、细菌性肺炎、真菌性肺炎、病毒性肺炎、军团菌肺炎、胸膜炎……然而，没有一个是真正的病因。
2月11日，医护人员查看谭飞的肺部CT。南国早报客户端见习记者尹世斌摄
每次住院治疗，谭飞的肺部感染似乎都能得到控制，但出院后又很快再次复发。4年间，他住院12次，最长的一次住了60多天。“一年最多能上4个月的班，其他时间都在看病、住院、复诊。”谭飞说，最难的时候连路都走不了，吃不下东西，一吃就反胃，身高1.72米的他体重一度跌至50公斤出头，“可以说是皮包骨了”。
更难的是医疗费。原本能上班的时候，他一个月工资多元，基本能维持生活，一旦看病就扛不住了，更禁不住反反复复、仿佛无底洞般的消耗。至今他看病已经花掉了十多万元，“年纪轻轻，身体垮了，负债累累”。
反复遭遇严重感染，太不正常
反复高热不退、越来越危重的病情……去年，谭飞的家人决定把他转入广西医院治疗。
入院后，该院呼吸与危重症医学科三病区主任吴聪带领呼吸团队为他制定了详细的治疗方案。通过肺穿刺取出肺部组织进行检验，结果显示谭飞的左、右肺部同时存在三种重症感染：洋葱伯克霍尔德菌复合体、大肠埃希氏菌和肺炎克雷伯菌。
王可医生与血液内科专家进行会诊，想办法帮助谭飞进行后续治疗。南国早报客户端见习记者尹世斌摄
这是一个明显异常的结果——一个不到30岁的年轻小伙子，为何会多次发生如此严重的混合感染？医疗团队认为，这样复杂危重的病情不能用常见病、多发病进行解释。
该病区的王可主任医师一一询问了谭飞4医院，拿到了所有的病历资料。经过疑难病例讨论兼大会诊，医疗团队认为谭飞的病情不应该是“4年来多次生病”，而是“一次持续了4年的病”，当务之急是把这种病找出来。
医疗团队建议谭飞接受基因检测，这是能揭示病因的关键检查。然而多年求医却始终拨不开迷雾，此时的谭飞心灰意冷，加上家底已被掏空，几千元的检测费用也得再找人借，他对医生表示“不做了，让我出院吧”。
医生垫付费用，最终结果浮出水面
“别放弃，这钱我来出。”王可医生的努力给事情带来了转机。基因检测结果证实了医疗团队的猜想——谭飞患上的是X连锁慢性肉芽肿病。
这是一种发病率仅为1/25万~1/20万的罕见病，表现为反复发生、致命性、全身各部位的化脓性感染。更特别的是，在国内外该病主要发生于幼儿期，成人期发病非常少见。经科技查新，谭飞是国内报告的首例成人慢性肉芽肿病病例。
医生给前来复诊的谭飞做检查。南国早报客户端见习记者尹世斌摄
2月11日，谭飞回到广西医院复诊。他告诉王可，自从确诊病因出院后就不再有发热症状，咳嗽咳痰减少，能吃能睡，体重增加了近15公斤。
王可告诉记者，目前，异基因造血干细胞移植是能够治愈谭飞的唯一方法，医院血液内科进行会诊，正想方设法帮助他进行后续治疗。
谭飞给王可医生送上锦旗，以此表达对王可医生的感谢。南国早报客户端见习记者尹世斌摄
确诊后，谭飞心里的一块大石头总算是落地了，可是新的烦恼又来了。对于已经被掏空家底的这家人来说，造血干细胞移植的费用不是小数目。他说，罕见和首例都没那么重要，当务之急是找工作，边干活边攒钱治病。
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